國家級人體生物資料庫整合平台，開創台灣精準醫療新里程

台灣地區人口結構漸趨老化，平均壽命延長，健康促進及慢性病預防逐漸成為目前公共衛生重要的議題。然而台灣具備規劃完整、行之已久之全民健康保險與其資料庫，同時也擁有具世界級的資訊科技產業，是發展「精準醫療（Precision Medicine）」絕佳的地點。在數位科技、基因檢測與定序技術的快速進展下，「精準醫療」將為生技醫療產業帶來前所未有的轉變，不僅能有效地分析健康資訊， 同時還能給予精準且高品質的醫療照護，更可降低不必要的醫療支出 ，因此成為廣受全球矚目的焦點。

行政院政務委員吳政忠

隨著 AI 人工智慧在醫療現場應用，近年的精準醫療及新興療法進展神速，而兼具一致性與品質的人體生物資料庫（Biobank）及衍生數據，對於生醫創新技術與產品的開發占有關鍵地位，也是奠定台灣精準醫療發展的重要基礎。台灣現有 31 家人體生物資料庫，各有不同的收案來源和收案數，如果能串接、整合所有的人體生物資料庫，藉此擴增訓練 AI 模組所需要的大數據，就能加速台灣精準醫療的發展。

三支利箭推升台灣的精準醫療

衛福部指出，台灣在精準醫療所射的第一支箭是 99 年通過《人體生物資料管理條例》，第二支箭是 101 年中研院成立台灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank）。台灣人體生物資料庫依據不同遺傳氏族在臺灣地區居住分佈的特性，並針對本土常見疾病（如高血壓、糖尿病、癌症等）進行長期追蹤研究。在研究設計上採取世代研究、病例對照研究與藥物基因體研究等多重方法。世代研究將募集 20 萬名一般民眾及 10 萬名常見的 10～15 種疾病患者一同參與，收集參與者的健康情形、醫藥史、生活環境資訊與生物檢體、健康變化情形與治療狀況。截至 108 年 10 月底，台灣人體生物資料庫累計的參與總數超過 12 萬，透過這些參與總數幫助我們提升醫療品質。

舉例來說，在 104 年時，曾透過資料庫篩選出台灣人特有的 65 萬個基因，從中比對出 41 個與糖尿病相關的基因，未來若能連結健保資料庫，讓民眾透過抽血檢測這 41 個基因位置，就能提高預測未來罹患糖尿病的機率。其他台灣常見的慢性疾病，如高血壓、心臟病等，則需要分析數以千計的基因，再加上飲食和環境因子才能做出判斷。幸運的是，台灣擁有良好的臨床診斷和公共衛生水準，還有全民健保可以協助長期追蹤參與世代研究之一般民眾的檢體與資料，長期觀察了解疾病發生的原因；而參與世代研究之病患的檢體與資料則幫助我們了解疾病發展以及治療情況。

各大醫院紛紛設立人體生物資料庫

推升我國精準醫療發展的第三支箭是各醫院成立人體生物資料庫。各醫院中，三軍總醫院 ( 三總 ) 率先於 103 年成立人體生物資料庫。三總病理部主任趙載光指出，三軍總醫院人體生物資料庫針對肺癌、胃癌、乳癌、大腸直腸癌、腦腫瘤、頭頸癌、肝炎、心血管疾病、糖尿病、腎臟病、腦中風、腦外傷、阿茲海默氏症、子宮內膜異位、氣喘等 15 種疾病，收集個案檢體與相關資料。近 5 年來的努力，讓三總在預防醫學、標靶藥物研發等有了顯著的成長。有了三總打頭陣，爾後如中國醫藥大學附設醫院、彰化基督教醫院、中山醫學大學附設醫院等 27 家中大型教學醫院及區域醫院，便如雨後春筍般紛紛設立人體生物資料庫，群體群力為台灣醫療研究貢獻一份心力。

三軍總醫院病理部主任 趙載光指出，三總的人體生物資料庫針對了肺癌、肝炎、心血管疾病、糖尿病、阿茲海默氏症等 15 種疾病，收集個案檢體與相關資料。

集合眾人力量 Biobank 共享時代來臨

目前台灣已核准成立 31 家人體生物資料庫，檢體總建置數高達 450 萬件，但受限規模大小不一，且申請程序繁複，缺乏統合，導致運用效益有限。為突破此困境，行政院政務委員吳政忠邀集中央研究院、衛福部、國衛院等部會，共同研商規劃建立「國家級人體生物資料庫整合平台」，整合國內現有人體生物資料庫，並於今年 10 月 30 日成立 Biobank 整合平台聯盟。現在透過單一窗口和簡便的審核程序，醫學研究人員、專家學者可以一次取得所有的資料，觀察到大量的基因，讓研究成果更準確。不僅活絡整體生物資料庫之運用，取得當事人同意後還可串接健保申報資料、電子病歷、癌症登錄、罕見疾病等資料庫，提供台灣醫藥生技研究與精準醫療發展所需之重要資料來源，加速疾病研究與新藥研發，並吸引國外藥廠來台投資，提升台灣醫療照護品質與水準，促進國民健康外，也藉此為台灣精準醫療立下國際發展的新利基。

圖說：國家級人體生物資料庫整合平台正式啟用，為台灣精準醫療奠定利基。

人機協作 生醫產業數位加值

有關於未來生醫產業如何利用數位科技，國衛院病理核心實驗室主任黃秀芬以組織病理為例說明。過往癌症病患的腫瘤切片都是由病理科醫生用肉眼看顯微鏡來做判讀和診斷，包括良性、惡性、罹患哪一種疾病……等細節。但目前透過全玻片影像掃描等數位科技輔助，由病理醫生協助定義有哪些重要的異常判別特徵，再由程式設計師編寫在程式中，經由一系列分析衍生出數據與診斷。運用AI判讀的數位醫療，仍有醫生負責最後把關，做出正確診斷和處理。因此，人機協作輔助醫生進行診斷判讀，提升診斷速度與精準度，最大益處就是降低醫生的工作負擔。

國衛院病理核心實驗室主任 黃秀芬

跨界應用 跨界育才 多元合作

目前國內的生醫產業與數位科技已經出現了不少結合的案例，例如國內規模最大的長庚醫療體系，在去年就成立了 AI 中心，正全面分析應用醫院數據，瞄準精準醫療與智慧醫療發展。另外，台中榮總透過導入醫療詢問系統與各式 APP，協助病患、家屬與醫師，在 2018 年醫策會國家醫療品質獎中獲得智慧醫療類智慧解決方案銀獎。

展望未來的生醫產業人才培育，需要跨領域的多元培育。黃秀芬強調，過往僅需要連結基礎研究與臨床醫學，未來的生醫產業人才不但要懂基礎研究與臨床醫學，還要了解生物技術（Biotech）相關科技，包括基因、大數據等，才有能力與醫生對話，解決醫生在臨床上的問題。黃秀芬也以美國的就業現況為例，預告基因分析、基因判讀等領域也將成為未來就業市場的熱門專業。

行政院政委吳政忠表示，生醫科技是我國政府的 5+2 科技產業政策之一，我國發展生醫科技具備眾多優勢，包括行之多年的健保制度與資料庫、ICT 產業創新先進、科技與醫療產業的人才資源，再加上人體生物資料庫若能做更有效的統整，將成為醫界、學界與產業界研究的最佳利基，可望進一步結合人工智慧、大數據、物聯網，實現精準醫療、智慧醫療、遠距醫療與預防醫學。